EAOMedia, 24 июля. В министерстве здравоохранения РФ расширили перечень редких заболеваний. Теперь их 304, следует из обновленного документа, опубликованного на сайте Минздрава, сообщает "Парламентская газета" (18+).
"Министерство здравоохранения России добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика, теперь в перечне значатся 304 наименования", — говорится в сообщении.
Орфанные (или "сиротские") заболевания — тяжелые и редкие болезни, распространенность которых не превышает определенного порогового значения. В России к ним относят патологии, встречающиеся не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Синдром Рафика — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией (слабость мышц). Заболевание, которое впервые было описано пакистанским генетиком М.А. Рафиком в 2011 году, дебютирует в младенчестве.
